自闭症的症状因人而异，主要表现为：

1、人际沟通上有困难

许多自闭症患者无法与人正常沟通——包括言语手势、面部表情等。他们说话的时候，语气没有高低起伏，如同用乐器重复弹奏一个音调。有一些患者会对别人滔滔不绝的讲话，而无视于对方的反应。

2、重复性动作

大部分的自闭症患者喜欢做重复性动作，规律感对于他们而言十分重要。当例常事务被打乱，他们就会觉得快要抓狂，而这些变动可能是旅游计划、不得已改变去杂货店的路，甚至只是家里的摆设位置变化了。

3、社交障碍

自闭症患者在解读他人的脸部表情上有困难。大部分的时候，他们避免与人眼神交会，因此很难交到朋友。某些自闭症者对声音过度敏感，甚至可能会因为警报器的声响或是狗叫声而感到沮丧。还有些自闭症者则是醉心于某些细微的声音，像是手表滴答滴答的声音。

4、生理感知觉的异常

对某些自闭症患者而言，亮光会使他们感到不适，然而，另一群自闭症者却可以对着亮光看上好几个小时；许多自闭症患者没办法忍受扎扎的触感，略微刺激皮肤的衣物会就使他们难以忍受，但另一部份自闭症者似乎没有痛觉，很可能因此伤害自己。

对自闭症患者而言，情绪上的摆荡起伏是常见的现象。

虽然自闭症的成因未明，但目前已知遗传在之中扮演某种角色。

自闭症常会伴随其他染色体异常的症状一起发生，例如：X染色体易脆症（fragile X syndrome）或是伴随某种脑部异常，像是先天性德国麻疹症状群（congenital rubella syndrome），大多数有这些疾病的人也会同时被诊断患有自闭症。

再者，母孕期不利因素是孤独症的危险因素：母孕期高龄，母亲怀孕时父亲年龄较大，母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或室息等。

在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。